Całogenomowy test prenatalny wykonywany w Polsce.

SANCO to nieinwazyjny, genetyczny test prenatalny, który wykrywa wady wrodzone u płodu. Ocenia ponad 430 różnych wad genetycznych, w tym najczęstsze, takie jak zespół Downa, Edwardsa i Pataua, co czyni test SANCO najszerszym badaniem NIPT dostępnym w Polsce. Test ocenia cały genom płodu, czyli wszystkie 23 pary chromosomów, oraz płeć płodu.  Dzięki temu zakres i rozdzielczość testu jest porównywalna z badaniem kariotypu z płynu owodniowego (po amniopunkcji). 

Podczas ciąży DNA pochodzący z łożyska krąży we krwi ciężarnej. Przeprowadzenie testu polega na pobraniu 10 ml krwi żylnej przyszłej mamy. Na  podstawie analizy tej próbki, która zawiera DNA płodu, możliwa jest ocena zaburzeń liczby chromosomów oraz ich uszkodzeń.

• ryzyko wystąpienia trisomii wszystkich 23 par chromosomów u płodu, w tym zespołu Downa, Edwardsa oraz Patau
• ryzyko wystąpienia zaburzeń liczby chromosomów płci
• ryzyko wystąpienia ponad 430 różnych delecji i duplikacji o wielkości co najmniej 7 Mpz (rozdzielczość zbliżona do badania kariotypu z płynu owodniowego po amniopunkcji)
• ryzyko nieprawidłowości genetycznych, będących przyczyna poronień, stanu przedrzucawkowego, IUGR i niskiej masy urodzeniowej
• ryzyko wystąpienia disomii jednorodzicielskiej
• możliwość wczesnego wykrycia choroby nowotworowej u ciężarnej
• płeć dziecka opcjonalnie RHD płodu

• Test wykonywany w Polsce. Maksymalnie 5 dni roboczych
• Wykrywa ponad 430 typów delecji i duplikacji
• Ocenia zmian liczby i struktury wszystkich 23 par chromosomów
• Wystarczy mała próbka krwi żylnej przyszłej mamy
• Najniższe na rynku ryzyko niepowodzenia badania
• Wykrywalność badania przewyższa 99%
• Certifikaty IVDR i CE-IVD na cały proces

Test SANCO oparty jest na technologii VeriSeq amerykańskiej firmy Illumina, Inc. – światowego lidera w dziedzinie sekwencjonowania. Stosowana metoda pozwala utrzymać wysoką skuteczność badania nawet przy 1% frakcji płodowej pozakomórkowego DNA (cffDNA), a brak wyniku odnotowany został jedynie dla mniej niż 1% wykonanych testów. Dzięki temu jest duża szansa, że pacjentki z wysokim współczynnikiem BMI lub takie, u których nie uzyskano wyniku z innych testów typu NIPT, otrzymają wynik testu SANCO bez komplikacji. Co więcej, na możliwość uzyskania wyniku SANCO, w odróżnieniu od innych testów NIPT, nie mają wpływu leki lub suplementy diety przyjmowane w czasie ciąży (np. Clexane).

Cząsteczki wolnego, pozakomórkowego DNA (cfDNA) to małe fragmenty DNA, które krążą we krwi. Podczas ciąży fragmenty DNA, pochodzące zarówno od matki, jak i od płodu, są obecne w krwiobiegu ciężarnej. Wolny, pozakomórkowy DNA płodu (cffDNA) jest obecny tylko jako mniejszościowa frakcja w osoczu matki, co stanowi wyzwanie techniczne dla niektórych metod NIPT (ang. Non invasive Prenatal Test - nieinwazyjny test prenatalny). Test Prenatalny SANCO wymaga pobrania od ciężarnej niewielkiej objętości krwi (10ml), w której analizowany jest cffDNA w celu określenia nieprawidłowości chromosomowych. Jeśli występuje aneuploidia, podczas badania zostanie wykryte niezrównoważenie genomu płodu, wynikające z nadmiaru lub niedoboru chromosomów. Test SANCO skutecznie rozwiązuje problem pomiaru niewielkich różnic w stężeniu chromosomowego DNA poprzez wykorzystanie wielkoskalowej technologii sekwencjonowania. Znaczy to, że podczas badania sekwencjonowane są miliony fragmentów DNA matki i płodu. Przy użyciu techniki sekwencjonowania genomowego z dokładną oceną długości cząsteczek cfDNA oraz algorytmów analizy bioinformatycznej, SANCO jest w stanie przeanalizować dane z całego genomu płodu i, porównując wyniki pomiaru w stosunku do frakcji płodowej, wykryć obecność nieprawidłowości genetycznych.

• u ciężarnej występuje aneuploidia, translokacja, delecja lub mikroduplikacja chromosomowa, także w formie mozaiki
• w ciągu ostatnich 3 miesięcy ciężarna została poddana transfuzji krwi
• ciężarnej podano komórki macierzyste lub limfocyty partnera
• ciężarna jest po przeszczepie narządu/szpiku
• lekarz stwierdził, że ciąża była pierwotnie bliźniacza (zespół zanikającego bliźniaka)
• ciężarna choruje na chorobę autoimmunologiczną lub inną chorobę krwi
• badanie typu NIPT w poprzedniej ciąży nie powiodło się

Do wykonania testu SANCO pobierana jest krew matki (podobnie jak do zwykłych badań diagnostycznych, np. morfologii). Do badania nie trzeba się w żaden sposób przygotowywać, nie trzeba też być na czczo. Czas wydania wyniku badania SANCO wynosi do 5 dni roboczych od dnia dostarczenia próbki do laboratorium Genomed S.A. Na dodatkowe pytania można uzyskać odpowiedź dzwoniąc na specjalną infolinię: +48 797 660 690 lub poprzez kontakt mailowy: sanco@genomed.pl.

Można wykonać także test SANCO + RhD w cenie 2400 zł