Test NIFTY by GenePlanet to nowoczesny, dokładny i nieinwazyjny test prenatalny (NIPT), który wykrywa ryzyko wystąpienia nieprawidłowości chromosomalnych u płodu, dając Ci szczegółową i wiarygodną informację na temat zdrowia genetycznego Twojego dziecka. Jest prosty, bezpieczny i może być wykonany już od 10 tygodnia ciąży.

Co możemy zbadać za pomocą testu NIFTY?

Do wykonania testu potrzebna jest próbka krwi matki (10 ml), ponieważ w krwi mamy znajduje się także DNA dziecka. NIFTY by GenePlanet sprawdza wszystkie 46 chromosomów dziecka i umożliwia badanie przesiewowe pod kątem:

1. Nieprawidłowości w LICZBIE chromosomów: ANEUPLOIDIE

• MONOSOMIA: pojedyncza kopia chromosomu zamiast zwykłej pary.
• TRISOMIA: trzy kopie chromosomu zamiast zwykłej pary.

Wśród najczęstszych: Trisomia 21 (zespół Downa), Trisomia 18 (zespół Edwardsa) i Trisomia 13 (zespół Patau).

2. Nieprawidłowości w STRUKTURZE chromosomów

• DELECJA: utrata fragmentu chromosomu
• DUPLIKACJA: powielenie fragmentu chromosomu

Więcej na temat delecji i duplikacji możesz przeczytać tutaj.

Test analizuje wolne płodowe DNA (cffDNA), które krąży we krwi matki. Badanie NIFTY jest bardzo dokładne – czułość i swoistość w wykrywaniu trisomii 21, 18 i 13 przekracza 99%.

Kiedy zrobić test?

Test można wykonać już po 10. tygodniu ciąży. Wyniki są gotowe średnio w ciągu 6-10 dni roboczych.

Dla kogo jest test NIFTY?

Test NIFTY może być wykonany na życzenie każdej kobiecie w ciąży, niezależnie od wieku i wcześniejszego ryzyka genetycznego.

Wskazania do wykonania testu NIFTY

Badanie NIFTY jest zalecane szczególnie w sytuacjach:

• Kobietom w wieku 35 lat i starszym.
• Gdy wyniki innych badań przesiewowych w pierwszym trymestrze wskazują na podwyższone ryzyko aneuploidii.
• Kobietom, które były leczone metodą IVF lub mają w wywiadzie nawracające poronienia.
• Gdy istnieją przeciwwskazania do inwazyjnych badań prenatalnych.

Dlaczego wybrać test NIFTY?

• Odpowiedni również dla ciąż bliźniaczych, zapłodnienia in vitro, ciąż z komórką jajową dawczyni oraz dla kobiet z historią nawracających poronień
• Najdokładniejsza spośród prenatalnych metod przesiewowych, zwłaszcza w połączeniu z badaniem USG
• Ponad 99% czułości i swoistości w wykrywaniu najczęstszych trisomii
• Brak ryzyka utraty ciąży, w przeciwieństwie do procedur inwazyjnych 
• Może również ujawnić płeć dziecka
• Największe kliniczne badanie walidacyjne na świecie: potwierdzenie dokładności i niezawodności na 147 000 ciąż

Podane w tabelce pakiety testu NIFTY można rozszerzyć o dodatkowe analizy, które są wykonywane z tej samej próbki krwi.

CF & SMA Carrier

Test CF & SMA Carrier to test przesiewowy na nosicielstwo, który sprawdza, czy pacjent jest nosicielem określonych

wariantów genetycznych mukowiscydozy lub rdzeniowego zaniku mięśni. Są to recesywne zaburzenia dziedziczne, które

mogą zostać przekazane płodowi, jeśli oboje rodzice są nosicielami patogennego wariantu tego samego genu.

NIPT Rh

NIPT Rh jest testem przesiewowym dla pacjentek RhD-ujemnych. Sprawdza on status RhD płodu już w 10 tygodniu ciąży.

Jeśli test NIPT Rh wykaże brak ryzyka, pacjentka może uniknąć leczenia profilaktyką anty-D. Jeśli jednak test wykaże ryzyko, informacja ta jest niezbędna do skutecznego prowadzenia ciąży i podjęcia odpowiednich środków ostrożności.

Test NIFTY jest badaniem przesiewowym, a nie diagnostycznym. Oznacza to, że dzieli pacjentki na grupy niskiego i wysokiego ryzyka. Jeśli wynik NIFTY wskaże na wysokie ryzyko, konieczne jest potwierdzenie go badaniem diagnostycznym (np. amniopunkcją). W przypadku uzyskania wyników wysokiego ryzyka w badaniu NIFTY by GenePlanet, GenePlanet pokrywa koszt badania potwierdzającego i oferuje bezpłatną konsultację ze specjalistą genetykiem.

Dlaczego wybrać GenePlanet:

• Laboratorium: Nasze własne laboratorium NGS z siedzibą w UE zapewnia jakość i bezpieczeństwo danych
• Zaufanie: Stosowany przez ponad 3500 ginekologów w ponad 30 krajach
• Zakres badań: Najszerszy panel monitorowanych zaburzeń
• Wsparcie: W przypadku wyników NIFTY wysokiego ryzyka pokrywamy koszty zalecanych badań diagnostycznych
• Doświadczenie: Ponad 160 000 testów wykonanych przez GenePlanet

Kiedy nie zaleca się wykonania testu NIFTY?

Test nie jest odpowiedni dla pacjentów z następującymi cechami:

• Mozaikowatość matki, płodu i/lub łożyska (mieszanina komórek chromosomowo normalnych i nieprawidłowych w ciąży).
• Zrównoważona lub niezrównoważona translokacja i inwersja chromosomów u matki.
• Pacjentki, które otrzymały transfuzję krwi w ciągu roku przed datą badania.
• Pacjentki po przeszczepie.
• Pacjentki, które przeszły terapię komórkami macierzystymi.
• Test nie jest zalecany w przypadku zespołu znikającego bliźniaka. W takich przypadkach test NIFTY można wykonać tylko wtedy, gdy zatrzymanie rozwoju/śmierć płodu wystąpiły przed 8-ym tygodniem ciąży i minęło co najmniej 8 tygodni od zatrzymania rozwoju.

NIFTY sekwencjonuje miliony fragmentów DNA zarówno płodu, jak i matki z każdej próbki. Wykorzystując technologię sekwencjonowania całego genomu i cztery różne zastrzeżone analizy danych bioinformatycznych, test NIFTY jest w stanie analizować dane w całym genomie i porównywać chromosomy w badanej próbce do próbki z prawidłową ilością chromosomów, aby dokładnie określić obecność anomalii genetycznych.

W przeciwieństwie do metod „sekwencjonowania celowanego” stosowanych w niektórych innych badaniach NIPT metoda stosowana w badaniu NIFTY by GenePlanet pozwala na uzyskanie większej liczby opcji badania, w tym m.in. pod kątem wszystkich trisomii autosomalnych i monosomii, aneuploidii chromosomów płciowych, a także zespołów delecji i duplikacji o wielkości przekraczającej 3 mln par zasad.